Den grundlæggende enhed i arvelighed er genet. Et gen er et segment af DNA, der indeholder den information, der er nødvendig for at producere et funktionelt produkt, normalt et protein eller et ikke-kodende RNA. Regulatoriske sekvenser styrer, hvornår, hvor og hvor meget af produktet der produceres.

Gener er arrangeret lineært på kromosomer. Alternativ splejsning og flere regulatoriske elementer tillader ét gen at generere flere produkter. Mutationer i et gen kan ændre eller ophæve dets funktion, hvilket forårsager genetisk variation eller sygdom.

Det menneskelige genom indeholder omkring 20.000 proteinkodende gener plus mange ikke-kodende gener. Annotationsprojekter forfiner løbende gengrænser og -funktioner. Forståelse af individuelle gener er fortsat centralt for at forklare træk, diagnosticere lidelser og designe målrettede behandlinger.

• DNA-segment, der koder for et funktionelt produkt
• Inkluderer kodnings- og regulatoriske regioner
• Placeret på et specifikt kromosomalt locus
• Kan producere proteiner eller ikke-kodende RNA'er