遗传的基本单位是基因。基因是DNA上的一段序列，它包含产生功能性产物（通常是蛋白质或非编码RNA）所需的信息。调控序列控制着产物何时、何地以及产生多少。

基因在染色体上呈​​线性排列。可变剪接和多种调控元件使得一个基因可以产生多种产物。基因内的突变可以改变或消除其功能，从而产生遗传变异或疾病。

人类基因组包含大约20,000个蛋白质编码基因以及许多非编码基因。基因注释项目不断完善基因边界和功能。理解单个基因对于解释性状、诊断疾病和设计靶向疗法仍然至关重要。

• 编码功能产物的DNA片段
• 包括编码和监管区域
• 位于特定的染色体位点
• 能够产生蛋白质或非编码RNA