Unitatea de bază a eredității este gena. O genă este un segment de ADN care conține informațiile necesare pentru a produce un produs funcțional, de obicei o proteină sau un ARN necodificator. Secvențele reglatoare controlează când, unde și cât din produs este produs.

Genele sunt aranjate liniar pe cromozomi. Splicing-ul alternativ și elementele reglatoare multiple permit unei gene să genereze mai multe produse. Mutațiile dintr-o genă pot altera sau aboli funcția acesteia, producând variații genetice sau boli.

Genomul uman conține aproximativ 20.000 de gene care codifică proteine, plus multe gene necodificatoare. Proiectele de adnotare rafinează continuu limitele și funcțiile genelor. Înțelegerea genelor individuale rămâne esențială pentru explicarea trăsăturilor, diagnosticarea tulburărilor și conceperea terapiilor țintite.

• Segment de ADN care codifică un produs funcțional
• Include regiuni de codificare și de reglare
• Situat la un anumit locus cromozomial
• Poate produce proteine ​​sau ARN-uri necodificatoare