आनुवंशिकता की मूल इकाई जीन है। जीन डीएनए का एक खंड है जिसमें एक कार्यात्मक उत्पाद, आमतौर पर प्रोटीन या गैर-कोडिंग आरएनए, के उत्पादन के लिए आवश्यक जानकारी होती है। नियामक अनुक्रम यह नियंत्रित करते हैं कि उत्पाद कब, कहाँ और कितनी मात्रा में बनेगा।

गुणसूत्रों पर जीन एक सीधी रेखा में व्यवस्थित होते हैं। वैकल्पिक स्प्लिसिंग और कई नियामक तत्वों की सहायता से एक जीन कई उत्पाद उत्पन्न कर सकता है। जीन में उत्परिवर्तन से उसका कार्य बदल सकता है या समाप्त हो सकता है, जिससे आनुवंशिक भिन्नता या रोग उत्पन्न हो सकते हैं।

मानव जीनोम में लगभग 20,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन और कई नॉन-कोडिंग जीन होते हैं। जीन की सीमाओं और कार्यों को परिष्कृत करने के लिए एनोटेशन परियोजनाएं लगातार काम कर रही हैं। व्यक्तिगत जीनों को समझना लक्षणों की व्याख्या करने, विकारों का निदान करने और लक्षित उपचारों को डिजाइन करने के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

• डीएनए का वह खंड जो एक कार्यात्मक उत्पाद को एन्कोड करता है
• इसमें कोडिंग और नियामक क्षेत्र शामिल हैं
• एक विशिष्ट गुणसूत्र स्थान पर स्थित
• प्रोटीन या नॉनकोडिंग आरएनए का उत्पादन कर सकता है