Основной единицей наследственности является ген. Ген — это сегмент ДНК, содержащий информацию, необходимую для производства функционального продукта, обычно белка или некодирующей РНК. Регуляторные последовательности контролируют, когда, где и в каком количестве производится этот продукт.

Гены расположены линейно на хромосомах. Альтернативный сплайсинг и множество регуляторных элементов позволяют одному гену производить несколько продуктов. Мутации внутри гена могут изменять или полностью устранять его функцию, вызывая генетическую изменчивость или заболевание.

Геном человека содержит примерно 20 000 генов, кодирующих белки, а также множество некодирующих генов. Проекты аннотирования постоянно уточняют границы и функции генов. Понимание отдельных генов остается ключевым фактором для объяснения признаков, диагностики заболеваний и разработки целенаправленной терапии.

• Сегмент ДНК, кодирующий функциональный продукт.
• Включает регионы кодирования и регулирования.
• Расположен в определенном хромосомном локусе
• Может производить белки или некодирующие РНК.