Den grunnleggende enheten for arvelighet er genet. Et gen er et segment av DNA som inneholder informasjonen som trengs for å produsere et funksjonelt produkt, vanligvis et protein eller et ikke-kodende RNA. Regulatoriske sekvenser styrer når, hvor og hvor mye av produktet som produseres.

Gener er arrangert lineært på kromosomer. Alternativ spleising og flere regulatoriske elementer lar ett gen generere flere produkter. Mutasjoner i et gen kan endre eller oppheve dets funksjon, noe som forårsaker genetisk variasjon eller sykdom.

Det menneskelige genomet inneholder omtrent 20 000 proteinkodende gener pluss mange ikke-kodende gener. Annotasjonsprosjekter forbedrer kontinuerlig gengrenser og -funksjoner. Å forstå individuelle gener er fortsatt sentralt for å forklare egenskaper, diagnostisere lidelser og utforme målrettede terapier.

• DNA-segment som koder for et funksjonelt produkt
• Inkluderer koding og regulatoriske regioner
• Lokalisert på et spesifikt kromosomlokus
• Kan produsere proteiner eller ikke-kodende RNA