遺伝の基本単位は遺伝子である。遺伝子とは、機能的な産物（通常はタンパク質または非コードRNA）を生成するために必要な情報を含むDNAの断片である。調節配列は、産物がいつ、どこで、どれだけ生成されるかを制御する。

遺伝子は染色体上に直線状に配置されている。選択的スプライシングと複数の調節因子により、1つの遺伝子から複数の産物が生成される。遺伝子内の突然変異は、その機能を変化させたり、消失させたりすることで、遺伝的変異や疾患を引き起こす。

ヒトゲノムには、約2万個のタンパク質をコードする遺伝子と、多数の非コード遺伝子が含まれている。遺伝子の境界と機能は、アノテーションプロジェクトによって継続的に精緻化されている。個々の遺伝子を理解することは、形質の解明、疾患の診断、標的療法の設計において依然として極めて重要である。

• 機能性産物をコードするDNA断片
• コーディング領域と規制領域を含む
• 特定の染色体座に位置する
• タンパク質または非コードRNAを生成できる