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📖 移碼突變

突變是指改變基因閱讀框的突變。

移碼突變

遺傳密碼以連續的三聯體形式讀取。移碼突變會插入或刪除無法被三整除的核苷酸,導致每個密碼子的閱讀框向下游移動。由此產生的蛋白質通常是截短的,或含有錯誤的胺基酸。

即使是單一鹼基的插入或缺失也會破壞蛋白質功能。無義介導的mRNA降解通常會降解異常的信使RNA,導致基因產物流失。移碼突變通常比簡單的氨基酸替換更具破壞性。

許多致病等位基因,包括CFTR基因和肌肉營養不良蛋白基因中的某些突變,都是移碼突變。測序可以很容易地檢測到它們。由於移碼突變的影響非常嚴重,因此在必需基因中很少能被容忍,並且會受到強烈的自然選擇壓力。

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