遗传密码以连续的三联体形式读取。移码突变会插入或删除不能被三整除的核苷酸,导致每个密码子的阅读框向下游移动。由此产生的蛋白质通常是截短的,或者含有错误的氨基酸。
即使是单个碱基的插入或缺失也会破坏蛋白质功能。无义介导的mRNA降解通常会降解异常的信使RNA,导致基因产物丢失。移码突变通常比简单的氨基酸替换更具破坏性。
许多致病等位基因,包括CFTR基因和肌营养不良蛋白基因中的某些突变,都是移码突变。测序可以很容易地检测到它们。由于移码突变的影响非常严重,因此在必需基因中很少能被容忍,并且会受到强烈的自然选择压力。
- 插入或删除不能被三整除的项
- 改变密码子的阅读框
- 通常产生无功能的蛋白质
- 通常会导致严重的功能丧失
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