Codul genetic este citit în triplete continue. O mutație de schimbare a cadrului de citire inserează sau șterge nucleotide într-un număr nedivizibil cu trei, deplasând cadrul de citire al fiecărui codon din aval. Proteina rezultată este de obicei trunchiată sau umplută cu aminoacizi incorecți.

Chiar și o inserție sau o deleție a unei singure baze poate distruge funcția proteinei. Degradarea mediată de mecanisme nonsens degradează adesea ARN-ul mesager anormal, ducând la pierderea produsului genetic. Deplasările cadrului de citire sunt adesea mai dăunătoare decât simplele substituții de aminoacizi.

Multe alele care cauzează boli, inclusiv anumite mutații în genele CFTR și distrofinei, sunt schimbări ale cadrului de citire. Secvențierea le detectează ușor. Deoarece efectul este atât de perturbator, mutațiile de schimbare a cadrului de citire sunt rareori tolerate în genele esențiale și sunt puternic selectate împotriva lor.

• Inserarea sau ștergerea nu este divizibilă la trei
• Deplasează cadrul de citire a codonilor
• De obicei, produce proteine ​​nefuncționale
• Adesea provoacă pierderi severe de funcție