Genetický kód je čten v spojitých tripletech. Posunová mutace vkládá nebo odstraňuje nukleotidy v čísle nedělitelném třemi, čímž posouvá čtecí rámec každého kodonu dále v textu. Výsledný protein je obvykle zkrácen nebo doplněn nesprávnými aminokyselinami.
I vložení nebo delece jedné báze může zničit funkci proteinu. Rozpad zprostředkovaný nesmyslnými znaky často degraduje abnormální mediátorovou RNA, což vede ke ztrátě genového produktu. Posuny čtecího rámce jsou často škodlivější než jednoduché substituce aminokyselin.
Mnoho alel způsobujících onemocnění, včetně určitých mutací v genech CFTR a dystrofinu, jsou frameshifty. Sekvenování je snadno detekuje. Protože je tento efekt tak rušivý, frameshift mutace jsou v esenciálních genech zřídka tolerovány a jsou silně selektovány proti nim.
- Vložení nebo odstranění nedělitelné třemi
- Posune čtecí rámec kodonů
- Obvykle produkuje nefunkční protein
- Často způsobuje těžkou ztrátu funkce
Comments
No comments yet. Be the first to share a thought.
Leave a comment