유전 코드는 연속적인 세 개의 염기쌍으로 읽힙니다. 프레임시프트 돌연변이는 3으로 나누어 떨어지지 않는 개수의 뉴클레오티드를 삽입하거나 삭제하여 모든 코돈의 해독 프레임을 하류로 이동시킵니다. 그 결과 생성되는 단백질은 일반적으로 길이가 짧거나 잘못된 아미노산으로 채워집니다.

단 하나의 염기 삽입이나 삭제만으로도 단백질 기능이 파괴될 수 있습니다. 비정상 mRNA는 종종 넌센스 매개 분해(NMDA)에 의해 분해되어 유전자 산물이 손실됩니다. 프레임시프트는 단순한 아미노산 치환보다 훨씬 더 심각한 손상을 초래하는 경우가 많습니다.

CFTR 및 디스트로핀 유전자의 특정 돌연변이를 포함하여 많은 질병 유발 대립유전자는 프레임시프트 돌연변이입니다. 염기서열 분석을 통해 이러한 돌연변이를 쉽게 검출할 수 있습니다. 프레임시프트 돌연변이는 그 영향이 매우 심각하기 때문에 필수 유전자에서는 거의 허용되지 않으며 강력한 자연선택에 의해 제거됩니다.

• 삽입 또는 삭제 결과가 3으로 나누어 떨어지지 않습니다.
• 코돈 해독틀을 변경합니다
• 일반적으로 기능이 없는 단백질을 생성합니다.
• 흔히 심각한 기능 상실을 초래합니다.