囊性纖維化患者的肺部和胰臟會積聚濃稠的黏液。這種疾病是由7號染色體上的CFTR基因突變所引起的。該蛋白通常作為氯離子通道發揮作用；缺陷的通道會阻礙鹽和水跨細胞膜的運輸。

此病為體染色體隱性遺傳。帶因者健康，但父母雙方均為帶因者則有25%的機率生出病子女。症狀包括慢性肺部感染、胰臟功能不全和汗液氯化物水平升高。新生兒篩檢和基因檢測有助於早期診斷。

治療重點在於清除呼吸道、使用抗生素、營養支持以及使用CFTR調節劑藥物來改善某些突變蛋白的功能。現代醫療手段已顯著提高了患者的中位存活期。基因療法和更多調節劑組合的研究仍在繼續。

• CFTR基因的體染色體隱性遺傳疾病
• 影響肺、胰臟和其他器官
• 導致黏液增多和慢性感染
• 採用調節劑和支持性護理進行管理