囊性纤维化患者的肺部和胰腺中会积聚浓稠的黏液。这种疾病是由7号染色体上的CFTR基因突变引起的。该蛋白通常作为氯离子通道发挥作用；缺陷的通道会阻碍盐和水跨细胞膜的运输。

该病为常染色体隐性遗传。携带者健康，但父母双方均为携带者则有25%的概率生出患病子女。症状包括慢性肺部感染、胰腺功能不全和汗液氯化物水平升高。新生儿筛查和基因检测有助于早期诊断。

治疗重点在于清除呼吸道、使用抗生素、营养支持以及使用CFTR调节剂药物来改善某些突变蛋白的功能。现代医疗手段已显著提高了患者的中位生存期。基因疗法和更多调节剂组合的研究仍在继续。

• CFTR基因的常染色体隐性遗传疾病
• 影响肺、胰腺和其他器官
• 导致粘液增多和慢性感染
• 采用调节剂和支持性护理进行管理