Um muco espesso e pegajoso acumula-se nos pulmões e no pâncreas das pessoas com fibrose quística. A doença é causada por mutações no gene CFTR, localizado no cromossoma 7. Esta proteína funciona normalmente como um canal de cloreto; canais defeituosos interrompem o movimento do sal e da água através das membranas celulares.

A herança é autossómica recessiva. Os portadores são saudáveis, mas dois pais portadores têm 25% de probabilidades de ter um filho afetado. Os sintomas incluem infeções pulmonares crónicas, insuficiência pancreática e níveis elevados de cloreto no suor. O rastreio neonatal e os testes genéticos permitem o diagnóstico precoce.

O tratamento centra-se na desobstrução das vias aéreas, antibióticos, suporte nutricional e medicamentos moduladores da proteína CFTR, que melhoram a função proteica em determinadas mutações. A sobrevivência mediana aumentou drasticamente com os cuidados modernos. As pesquisas sobre terapia genética e novas combinações de moduladores continuam.

• Doença autossómica recessiva do gene CFTR
• Afeta os pulmões, o pâncreas e outros órgãos.
• Provoca muco espesso e infeções crónicas.
• Gerido com moduladores e cuidados de suporte.