Tykt, klæbrigt slim ophobes i lungerne og bugspytkirtlen hos personer med cystisk fibrose. Lidelsen er forårsaget af mutationer i CFTR-genet på kromosom 7. Proteinet fungerer normalt som en kloridkanal; defekte kanaler forstyrrer salt- og vandbevægelsen på tværs af cellemembraner.

Arvegang er autosomal recessiv. Bærere er raske, men to bærerforældre har 25 procents chance for et berørt barn. Symptomer omfatter kroniske lungeinfektioner, bugspytkirtelinsufficiens og forhøjet svedklorid. Screening for nyfødte og genetisk testning muliggør tidlig diagnose.

Behandlingen fokuserer på luftvejsfjernelse, antibiotika, ernæringsstøtte og CFTR-modulatormedicin, der forbedrer proteinfunktionen for visse mutationer. Median overlevelse er steget dramatisk med moderne behandling. Forskning i genterapi og yderligere modulatorkombinationer fortsætter.

• Autosomal recessiv lidelse i CFTR-genet
• Påvirker lunger, bugspytkirtel og andre organer
• Forårsager tykt slim og kroniske infektioner
• Håndteres med modulatorer og understøttende pleje