Πηχτή, κολλώδης βλέννα συσσωρεύεται στους πνεύμονες και το πάγκρεας των ατόμων με κυστική ίνωση. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR στο χρωμόσωμα 7. Η πρωτεΐνη λειτουργεί κανονικά ως δίαυλος χλωρίου. Τα ελαττωματικά κανάλια διαταράσσουν την κίνηση του αλατιού και του νερού στις κυτταρικές μεμβράνες.

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Οι φορείς είναι υγιείς, αλλά δύο γονείς φορείς έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί που πάσχει. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις, παγκρεατική ανεπάρκεια και αυξημένο χλώριο ιδρώτα. Ο νεογνικός έλεγχος και οι γενετικοί έλεγχοι επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση.

Η θεραπεία επικεντρώνεται στην κάθαρση των αεραγωγών, στα αντιβιοτικά, στη διατροφική υποστήριξη και σε φάρμακα που τροποποιούν την πρωτεΐνη CFTR και βελτιώνουν τη λειτουργία ορισμένων μεταλλάξεων. Η διάμεση επιβίωση έχει αυξηθεί δραματικά με τη σύγχρονη φροντίδα. Η έρευνα συνεχίζεται για τη γονιδιακή θεραπεία και τους περαιτέρω συνδυασμούς τροποποιητών.

• Αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του γονιδίου CFTR
• Επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα
• Προκαλεί πηχτή βλέννα και χρόνιες λοιμώξεις
• Διαχείριση με τροποποιητές και υποστηρικτική φροντίδα