Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, un mucus épais et collant s'accumule dans les poumons et le pancréas. Cette maladie est due à des mutations du gène CFTR situé sur le chromosome 7. La protéine CFTR fonctionne normalement comme un canal chlorure ; les canaux défectueux perturbent les échanges d'eau et de sel à travers les membranes cellulaires.

La transmission est autosomique récessive. Les porteurs sains sont porteurs du gène, mais deux parents porteurs ont 25 % de risques d'avoir un enfant atteint. Les symptômes incluent des infections pulmonaires chroniques, une insuffisance pancréatique et une concentration élevée de chlorure dans la sueur. Le dépistage néonatal et les tests génétiques permettent un diagnostic précoce.

Le traitement vise à dégager les voies respiratoires, à administrer des antibiotiques, à apporter un soutien nutritionnel et à utiliser des modulateurs de la protéine CFTR qui améliorent la fonction de cette protéine pour certaines mutations. La survie médiane a considérablement augmenté grâce aux soins modernes. La recherche se poursuit sur la thérapie génique et d'autres combinaisons de modulateurs.

• Maladie autosomique récessive du gène CFTR
• Affecte les poumons, le pancréas et d'autres organes.
• Provoque une production épaisse de mucus et des infections chroniques
• Prise en charge par des modulateurs et des soins de soutien