Mucus gros și lipicios se acumulează în plămânii și pancreasul persoanelor cu fibroză chistică. Tulburarea este cauzată de mutații ale genei CFTR de pe cromozomul 7. Proteina funcționează în mod normal ca un canal de clorură; canalele defecte perturbă mișcarea sării și a apei prin membranele celulare.

Moștenirea este autosomal recesivă. Purtătorii sunt sănătoși, dar doi părinți purtători au o probabilitate de 25% de a avea un copil afectat. Simptomele includ infecții pulmonare cronice, insuficiență pancreatică și niveluri crescute de clorură în transpirație. Screeningul neonatal și testarea genetică permit diagnosticarea precoce.

Tratamentul se concentrează pe eliberarea căilor respiratorii, administrarea de antibiotice, suport nutrițional și medicamente modulatoare CFTR care îmbunătățesc funcția proteinelor pentru anumite mutații. Supraviețuirea mediană a crescut dramatic datorită îngrijirii moderne. Cercetările continuă privind terapia genică și alte combinații de modulatori.

• Tulburare autosomal recesivă a genei CFTR
• Afectează plămânii, pancreasul și alte organe
• Provoacă mucus gros și infecții cronice
• Gestionat cu modulatori și tratament de susținere