Tjockt, klibbigt slem byggs upp i lungorna och bukspottkörteln hos personer med cystisk fibros. Sjukdomen orsakas av mutationer i CFTR-genen på kromosom 7. Proteinet fungerar normalt som en kloridkanal; defekta kanaler stör salt- och vattenflödet över cellmembranen.

Nedärvningen är autosomalt recessiv. Bärare är friska, men två bärarföräldrar har 25 procents chans att få ett drabbat barn. Symtom inkluderar kroniska lunginfektioner, pankreasinsufficiens och förhöjda svettkloridnivåer. Screening av nyfödda och genetisk testning möjliggör tidig diagnos.

Behandlingen fokuserar på att rensa luftvägarna, antibiotika, näringsstöd och CFTR-modulerande läkemedel som förbättrar proteinfunktionen för vissa mutationer. Medianöverlevnaden har ökat dramatiskt med modern vård. Forskningen på genterapi och ytterligare modulatorkombinationer fortsätter.

• Autosomal recessiv sjukdom i CFTR-genen
• Påverkar lungor, bukspottkörtel och andra organ
• Orsakar tjockt slem och kroniska infektioner
• Hanteras med modulatorer och stödjande vård