Bij mensen met cystische fibrose hoopt zich dik, kleverig slijm op in de longen en alvleesklier. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen op chromosoom 7. Dit eiwit functioneert normaal gesproken als een chloridekanaal; defecte kanalen verstoren het transport van zout en water door celmembranen.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dragers zijn gezond, maar twee dragers hebben 25 procent kans op een kind met de aandoening. Symptomen zijn onder andere chronische longinfecties, pancreasinsufficiëntie en een verhoogd chloridegehalte in het zweet. Neonatale screening en genetische testen maken een vroege diagnose mogelijk.

De behandeling richt zich op het vrijmaken van de luchtwegen, antibiotica, voedingsondersteuning en CFTR-modulerende medicijnen die de eiwitfunctie bij bepaalde mutaties verbeteren. De mediane overlevingsduur is dankzij moderne zorg dramatisch toegenomen. Onderzoek naar gentherapie en verdere combinaties van modulatoren wordt voortgezet.

• Autosomaal recessieve aandoening van het CFTR-gen
• Tast de longen, alvleesklier en andere organen aan.
• Veroorzaakt dik slijm en chronische infecties.
• Behandeling met modulatoren en ondersteunende zorg.