En las personas con fibrosis quística, se acumula mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones y el páncreas. Este trastorno es causado por mutaciones en el gen CFTR, ubicado en el cromosoma 7. Normalmente, esta proteína funciona como un canal de cloruro; los canales defectuosos alteran el movimiento de sales y agua a través de las membranas celulares.

La herencia es autosómica recesiva. Los portadores son sanos, pero si ambos padres son portadores, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo esté afectado. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática y niveles elevados de cloruro en el sudor. El cribado neonatal y las pruebas genéticas permiten un diagnóstico precoz.

El tratamiento se centra en la limpieza de las vías respiratorias, antibióticos, apoyo nutricional y fármacos moduladores de CFTR que mejoran la función de la proteína en ciertas mutaciones. La supervivencia media ha aumentado drásticamente gracias a los tratamientos modernos. La investigación continúa en terapia génica y nuevas combinaciones de moduladores.

• Trastorno autosómico recesivo del gen CFTR
• Afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos.
• Provoca mucosidad espesa e infecciones crónicas.
• Manejo con moduladores y cuidados de apoyo