낭포성 섬유증 환자의 폐와 췌장에는 걸쭉하고 끈적한 점액이 축적됩니다. 이 질환은 7번 염색체에 있는 CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 단백질은 일반적으로 염화물 채널 역할을 하는데, 채널에 결함이 생기면 세포막을 통한 염분과 물의 이동이 방해받습니다.

유전 방식은 상염색체 열성 유전입니다. 보인자는 건강하지만, 부모 모두 보인자인 경우 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 25%입니다. 증상으로는 만성 폐 감염, 췌장 기능 부전, 땀 속 염화물 수치 상승 등이 있습니다. 신생아 선별 검사와 유전자 검사를 통해 조기에 진단할 수 있습니다.

치료는 기도 청소, 항생제, 영양 지원, 그리고 특정 돌연변이에 대한 단백질 기능을 개선하는 CFTR 조절제 약물 투여에 중점을 둡니다. 현대 의학의 발달로 평균 생존 기간이 크게 증가했습니다. 유전자 치료 및 추가적인 조절제 조합에 대한 연구는 계속 진행 중입니다.

• CFTR 유전자의 상염색체 열성 유전 질환
• 폐, 췌장 및 기타 장기에 영향을 미칩니다.
• 점액이 걸쭉해지고 만성 감염이 발생합니다.
• 조절제와 보조 치료를 통해 관리됩니다.