Chất nhầy đặc, dính tích tụ trong phổi và tuyến tụy của những người mắc bệnh xơ nang. Bệnh này do đột biến gen CFTR trên nhiễm sắc thể số 7 gây ra. Protein này bình thường hoạt động như một kênh clorua; các kênh bị lỗi làm gián đoạn sự vận chuyển muối và nước qua màng tế bào.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gen bệnh thường khỏe mạnh, nhưng nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bệnh thì có 25% khả năng sinh con mắc bệnh. Các triệu chứng bao gồm nhiễm trùng phổi mãn tính, suy tuyến tụy và nồng độ clorua trong mồ hôi cao. Sàng lọc sơ sinh và xét nghiệm gen giúp chẩn đoán sớm.

Việc điều trị tập trung vào làm sạch đường thở, sử dụng kháng sinh, hỗ trợ dinh dưỡng và các loại thuốc điều chỉnh CFTR giúp cải thiện chức năng protein đối với một số đột biến nhất định. Thời gian sống trung bình đã tăng lên đáng kể nhờ phương pháp điều trị hiện đại. Nghiên cứu về liệu pháp gen và các sự kết hợp thuốc điều chỉnh khác vẫn đang tiếp tục.

• Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường của gen CFTR
• Ảnh hưởng đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác.
• Gây ra chất nhầy đặc và nhiễm trùng mãn tính.
• Được điều trị bằng thuốc điều hòa và chăm sóc hỗ trợ.