嚢胞性線維症の患者は、肺と膵臓に粘稠で粘り気のある粘液が蓄積します。この疾患は、第7染色体上のCFTR遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は通常、塩化物チャネルとして機能しますが、チャネルの機能不全により、細胞膜を介した塩分と水の移動が阻害されます。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。保因者は健康ですが、両親が保因者の場合、子供が発症する確率は25%です。症状としては、慢性肺感染症、膵外分泌不全、汗中塩化物濃度の上昇などが挙げられます。新生児スクリーニングと遺伝子検査により早期診断が可能です。

治療は、気道クリアランス、抗生物質投与、栄養サポート、および特定の変異に対するタンパク質機能を改善するCFTR調節薬の投与を中心に行われます。現代の医療により、生存期間の中央値は劇的に延長しました。遺伝子治療やさらなる調節薬の組み合わせに関する研究は継続されています。

• CFTR遺伝子の常染色体劣性疾患
• 肺、膵臓、その他の臓器に影響を与える
• 粘稠な粘液や慢性感染症を引き起こす
• 調節剤と支持療法で管理