सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित लोगों के फेफड़ों और अग्न्याशय में गाढ़ा, चिपचिपा बलगम जमा हो जाता है। यह विकार गुणसूत्र 7 पर स्थित CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह प्रोटीन सामान्य रूप से क्लोराइड चैनल के रूप में कार्य करता है; दोषपूर्ण चैनल कोशिका झिल्लियों के पार नमक और पानी की आवाजाही को बाधित करते हैं।

यह रोग आनुवंशिक रूप से अप्रभावित रहता है। वाहक स्वस्थ होते हैं, लेकिन यदि दोनों माता-पिता वाहक हों तो प्रभावित बच्चे होने की 25 प्रतिशत संभावना होती है। लक्षणों में फेफड़ों में बार-बार होने वाले संक्रमण, अग्नाशय की कार्यक्षमता में कमी और पसीने में क्लोराइड का उच्च स्तर शामिल हैं। नवजात शिशुओं की जांच और आनुवंशिक परीक्षण से शीघ्र निदान संभव हो पाता है।

उपचार में वायुमार्ग की सफाई, एंटीबायोटिक्स, पोषण संबंधी सहायता और CFTR मॉड्यूलेटर दवाओं पर ध्यान केंद्रित किया जाता है जो कुछ उत्परिवर्तनों के लिए प्रोटीन के कार्य को बेहतर बनाती हैं। आधुनिक चिकित्सा पद्धति से औसत जीवनकाल में काफी वृद्धि हुई है। जीन थेरेपी और अन्य मॉड्यूलेटर संयोजनों पर शोध जारी है।

• CFTR जीन का ऑटोसोमल अप्रभावी विकार
• यह फेफड़ों, अग्न्याशय और अन्य अंगों को प्रभावित करता है।
• इससे गाढ़ा बलगम और दीर्घकालिक संक्रमण हो जाते हैं।
• मॉड्युलेटर और सहायक देखभाल के साथ प्रबंधित