Bei Menschen mit Mukoviszidose sammelt sich zäher, klebriger Schleim in Lunge und Bauchspeicheldrüse an. Die Erkrankung wird durch Mutationen im CFTR-Gen auf Chromosom 7 verursacht. Das Protein fungiert normalerweise als Chloridkanal; defekte Kanäle stören den Salz- und Wassertransport durch die Zellmembranen.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Anlageträger sind gesund, aber zwei Anlageträger-Eltern haben eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein betroffenes Kind zu bekommen. Zu den Symptomen gehören chronische Lungenentzündungen, Pankreasinsuffizienz und ein erhöhter Chloridgehalt im Schweiß. Neugeborenenscreening und Gentests ermöglichen eine frühzeitige Diagnose.

Die Behandlung konzentriert sich auf die Atemwegsreinigung, Antibiotika, Ernährungstherapie und CFTR-Modulatoren, die die Proteinfunktion bei bestimmten Mutationen verbessern. Die mittlere Überlebenszeit hat sich durch moderne Behandlungsmethoden deutlich verlängert. Die Forschung an Gentherapie und weiteren Modulatorkombinationen wird fortgesetzt.

• Autosomal-rezessive Erkrankung des CFTR-Gens
• Betrifft Lunge, Bauchspeicheldrüse und andere Organe
• Verursacht zähen Schleim und chronische Infektionen
• Mit Modulatoren und unterstützender Pflege behandelt