У людей с муковисцидозом в легких и поджелудочной железе скапливается густая, липкая слизь. Это заболевание вызвано мутациями в гене CFTR на 7-й хромосоме. В норме этот белок функционирует как хлоридный канал; дефектные каналы нарушают перемещение солей и воды через клеточные мембраны.

Наследование аутосомно-рецессивное. Носители здоровы, но у двух родителей-носителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25 процентов. Симптомы включают хронические легочные инфекции, недостаточность поджелудочной железы и повышенный уровень хлорида в поте. Скрининг новорожденных и генетическое тестирование позволяют поставить ранний диагноз.

Лечение направлено на очищение дыхательных путей, применение антибиотиков, нутритивную поддержку и препараты-модуляторы CFTR, улучшающие функцию белка при определенных мутациях. Благодаря современным методам лечения средняя выживаемость значительно возросла. Продолжаются исследования в области генной терапии и дальнейших комбинаций модуляторов.

• Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с геном CFTR.
• Поражает легкие, поджелудочную железу и другие органы.
• Вызывает образование густой слизи и хронические инфекции.
• Лечение включало применение модуляторов и поддерживающую терапию.