Sűrű, ragacsos nyák halmozódik fel a cisztás fibrózisban szenvedők tüdejében és hasnyálmirigyében. A rendellenességet a 7-es kromoszómán található CFTR gén mutációi okozzák. A fehérje normális esetben kloridcsatornaként funkcionál; a hibás csatornák megzavarják a só és a víz mozgását a sejtmembránokon keresztül.

Az öröklődés autoszomális recesszív. A hordozók egészségesek, de két hordozó szülő esetében 25% az esélye annak, hogy gyermekük beteg lesz. A tünetek közé tartozik a krónikus tüdőfertőzés, a hasnyálmirigy-elégtelenség és az emelkedett verejtékklorid-szint. Az újszülöttkori szűrés és a genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a korai diagnózist.

A kezelés a légutak tisztítására, antibiotikumokra, táplálási támogatásra és CFTR modulátor gyógyszerekre összpontosít, amelyek javítják a fehérjék működését bizonyos mutációk esetén. A medián túlélés drámaian megnőtt a modern ellátásnak köszönhetően. A kutatások a génterápiával és további modulátor kombinációkkal kapcsolatban folytatódnak.

• A CFTR gén autoszomális recesszív öröklődésű rendellenessége
• A tüdőt, a hasnyálmirigyet és más szerveket érinti
• Sűrű nyákot és krónikus fertőzéseket okoz
• Modulátorokkal és támogató ellátással kezelve