يتراكم مخاط سميك ولزج في رئتي وبنكرياس المصابين بالتليف الكيسي. وينتج هذا الاضطراب عن طفرات في جين CFTR الموجود على الكروموسوم 7. يعمل هذا البروتين عادةً كقناة للكلوريد؛ وتؤدي القنوات المعيبة إلى تعطيل حركة الأملاح والماء عبر أغشية الخلايا.

تُورَث هذه الحالة بصفة متنحية جسدية. يكون حاملو المرض أصحاء، ولكن إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فهناك احتمال بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب. تشمل الأعراض التهابات الرئة المزمنة، وقصور البنكرياس، وارتفاع نسبة الكلوريد في العرق. يُتيح فحص حديثي الولادة والاختبارات الجينية التشخيص المبكر.

يركز العلاج على تنظيف مجرى الهواء، والمضادات الحيوية، والدعم الغذائي، وأدوية تعديل بروتين CFTR التي تُحسّن وظيفة البروتين في حالات طفرات معينة. وقد ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع بشكل ملحوظ بفضل الرعاية الصحية الحديثة. ولا تزال الأبحاث جارية حول العلاج الجيني ومجموعات أخرى من الأدوية المعدلة.

• اضطراب وراثي متنحي مرتبط بجين CFTR
• يؤثر على الرئتين والبنكرياس وأعضاء أخرى
• يسبب مخاطًا كثيفًا والتهابات مزمنة
• تتم إدارتها باستخدام أجهزة تنظيم ضربات القلب والرعاية الداعمة