Kistik fibrozis hastalarının akciğerlerinde ve pankreasında kalın, yapışkan bir mukus birikir. Bu rahatsızlık, 7. kromozomdaki CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Protein normalde bir klorür kanalı olarak işlev görür; kusurlu kanallar, hücre zarları boyunca tuz ve su hareketini bozar.

Kalıtım otozomal resesiftir. Taşıyıcılar sağlıklıdır, ancak iki taşıyıcı ebeveynin etkilenmiş bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir. Belirtiler arasında kronik akciğer enfeksiyonları, pankreas yetmezliği ve terdeki klorür seviyesinin yüksekliği bulunur. Yenidoğan taraması ve genetik testler erken teşhise olanak tanır.

Tedavi, solunum yollarının temizlenmesi, antibiyotikler, beslenme desteği ve belirli mutasyonlar için protein fonksiyonunu iyileştiren CFTR modülatör ilaçlarına odaklanmaktadır. Modern bakım ile ortalama yaşam süresi önemli ölçüde artmıştır. Gen terapisi ve diğer modülatör kombinasyonları üzerine araştırmalar devam etmektedir.

• CFTR geninin otozomal resesif bozukluğu
• Akciğerleri, pankreası ve diğer organları etkiler.
• Kalın mukus ve kronik enfeksiyonlara neden olur.
• Modülatörler ve destekleyici bakım ile yönetilir.