Tykt, klissete slim bygger seg opp i lungene og bukspyttkjertelen hos personer med cystisk fibrose. Lidelsen er forårsaket av mutasjoner i CFTR-genet på kromosom 7. Proteinet fungerer normalt som en kloridkanal; defekte kanaler forstyrrer salt- og vannbevegelsen over cellemembraner.

Arvesystemet er autosomalt recessivt. Bærere er friske, men to bærerforeldre har 25 prosent sjanse for et berørt barn. Symptomer inkluderer kroniske lungeinfeksjoner, bukspyttkjertelsvikt og forhøyet svetteklorid. Nyfødtscreening og genetisk testing muliggjør tidlig diagnose.

Behandlingen fokuserer på luftveisklaring, antibiotika, ernæringsstøtte og CFTR-modulatormedisiner som forbedrer proteinfunksjonen for visse mutasjoner. Median overlevelse har økt dramatisk med moderne behandling. Forskning på genterapi og ytterligere modulatorkombinasjoner fortsetter.

• Autosomal recessiv lidelse i CFTR-genet
• Påvirker lunger, bukspyttkjertel og andre organer
• Forårsaker tykt slim og kroniske infeksjoner
• Administreres med modulatorer og støttende behandling