U lidí s cystickou fibrózou se v plicích a slinivce břišní hromadí hustý, lepkavý hlen. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu CFTR na chromozomu 7. Protein normálně funguje jako chloridový kanál; vadné kanály narušují pohyb solí a vody přes buněčné membrány.

Dědičnost je autozomálně recesivní. Nositelé jsou zdraví, ale dva rodiče, kteří jsou nositeli, mají 25% šanci na narození postiženého dítěte. Mezi příznaky patří chronické plicní infekce, pankreatická insuficience a zvýšené hladiny chloridů v potu. Novorozenecký screening a genetické testování umožňují včasnou diagnózu.

Léčba se zaměřuje na uvolnění dýchacích cest, antibiotika, nutriční podporu a léky modulující CFTR, které zlepšují funkci proteinů u určitých mutací. Medián přežití se díky moderní péči dramaticky zvýšil. Výzkum genové terapie a dalších kombinací modulátorů pokračuje.

• Autozomálně recesivní porucha genu CFTR
• Ovlivňuje plíce, slinivku břišní a další orgány
• Způsobuje hustý hlen a chronické infekce
• Léčba pomocí modulátorů a podpůrné péče