健康的人也可能將遺傳疾病遺傳給後代。帶因者擁有一個隱性致病基因拷貝，但自身並不表現出相應的表型。另一個功能正常的基因拷貝能夠產生足夠的必需蛋白質，維持正常生理功能。

囊性纖維化、泰-薩克斯症或鐮狀細胞貧血症的基因攜帶者通常沒有症狀。如果兩個帶因者生育子女，每次懷孕都有25%的機率生下患病的孩子。人群篩檢計畫旨在識別攜帶者，以便夫婦能夠做出知情的生育選擇。

分子檢測可以發現特定的致病變異。僅憑家族史往往無法全面了解情況，因為攜帶者本身可能並不健康。如今，擴展的攜帶者篩檢方案可以在一次檢測中篩檢數十種甚至數百種隱性遺傳疾病，提高了不同族裔群體的檢出率。

• 攜帶一個隱性疾病等位基因的個體
• 通常不表現出臨床症狀
• 可以將等位基因遺傳給後代
• 透過基因檢測確定