Egy egészséges ember is átadhat genetikai rendellenességet. A hordozó egy recesszív, betegséget okozó allél egyetlen példányával rendelkezik, de nem mutatja a hozzá tartozó fenotípust. A második, funkcionális allél elegendő fehérjét termel a normális működés fenntartásához.

A cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór vagy a sarlósejtes vérszegénység alléljainak hordozói általában tünetmentesek. Amikor két hordozó szaporodik, mindkét terhesség 25%-os kockázattal jár az érintett gyermek születésére. A populációs szűrőprogramok azonosítják a hordozókat, hogy a párok megalapozott reproduktív döntéseket hozhassanak.

A molekuláris tesztek specifikus patogén variánsokat mutatnak ki. A családi kórtörténet önmagában gyakran hiányos, mivel a hordozók egészségesek maradnak. A kibővített hordozói szűrőpanelek ma már több tucat vagy több száz recesszív állapotot vizsgálnak egyetlen vizsgálattal, javítva a kimutatási arányt a különböző származások között.

• Egy recesszív betegség alléllal rendelkező személy
• Általában nem mutat klinikai tüneteket
• Az allélt átadhatja az utódoknak
• Genetikai vizsgálattal azonosították