Seseorang yang sehat pun masih dapat menularkan kelainan genetik. Seorang pembawa memiliki satu salinan alel resesif penyebab penyakit, namun tidak menunjukkan fenotipe yang terkait. Alel kedua yang fungsional menghasilkan protein yang cukup untuk mempertahankan fungsi normal.

Pembawa alel fibrosis kistik, Tay-Sachs, atau sel sabit biasanya tidak menunjukkan gejala. Ketika dua pembawa bereproduksi, setiap kehamilan membawa risiko 25 persen untuk melahirkan anak yang terkena penyakit tersebut. Program skrining populasi mengidentifikasi pembawa sehingga pasangan dapat membuat pilihan reproduksi yang tepat.

Tes molekuler mendeteksi varian patogen spesifik. Riwayat keluarga saja seringkali tidak lengkap karena pembawa gen tetap sehat. Panel skrining pembawa gen yang diperluas kini memeriksa puluhan atau ratusan kondisi resesif dalam satu pengujian, meningkatkan tingkat deteksi di berbagai latar belakang etnis.

• Individu dengan satu alel penyakit resesif
• Biasanya tidak menunjukkan gejala klinis.
• Dapat mewariskan alel tersebut kepada keturunan.
• Diidentifikasi melalui pengujian genetik