Une personne en bonne santé peut transmettre une maladie génétique. Un porteur possède une copie d'un allèle récessif responsable de la maladie, mais ne présente aucun symptôme. Le second allèle, fonctionnel, produit suffisamment de protéine pour assurer un fonctionnement normal.

Les personnes porteuses des allèles de la mucoviscidose, de la maladie de Tay-Sachs ou de la drépanocytose sont généralement asymptomatiques. Lorsqu'un couple porteur a un enfant, chaque grossesse présente un risque de 25 % d'avoir un enfant atteint. Les programmes de dépistage permettent d'identifier les porteurs afin que les couples puissent faire des choix éclairés en matière de procréation.

Les tests moléculaires détectent des variants pathogènes spécifiques. Les antécédents familiaux seuls sont souvent insuffisants, car les porteurs restent généralement en bonne santé. Les panels de dépistage élargis permettent désormais d'examiner des dizaines, voire des centaines, de maladies récessives en un seul test, améliorant ainsi les taux de détection pour diverses origines.

• Individu porteur d'un allèle récessif de la maladie
• Ne présente généralement aucun symptôme clinique
• Peut transmettre l'allèle à la descendance
• Identifié par des tests génétiques