Una persona sana puede transmitir un trastorno genético. Un portador posee una copia de un alelo recesivo causante de la enfermedad, pero no presenta el fenotipo asociado. El segundo alelo, funcional, produce la cantidad suficiente de la proteína necesaria para mantener la función normal.

Los portadores de alelos de fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs o anemia falciforme suelen ser asintomáticos. Cuando dos portadores tienen hijos, cada embarazo conlleva un riesgo del 25 % de que el niño esté afectado. Los programas de cribado poblacional identifican a los portadores para que las parejas puedan tomar decisiones reproductivas informadas.

Las pruebas moleculares detectan variantes patógenas específicas. El historial familiar por sí solo suele ser incompleto, ya que los portadores permanecen sanos. Los paneles de detección de portadores ampliados ahora analizan docenas o cientos de enfermedades recesivas en un solo ensayo, lo que mejora las tasas de detección en diversos linajes.

• Individuo con un alelo de enfermedad recesiva
• Por lo general, no presenta síntomas clínicos.
• Puede transmitir el alelo a la descendencia.
• Identificado mediante pruebas genéticas