حتى الشخص السليم قادر على نقل اضطراب وراثي. يحمل الشخص المصاب نسخة واحدة من الأليل المتنحي المسبب للمرض، لكنه لا يُظهر النمط الظاهري المرتبط به. أما الأليل الثاني، وهو الأليل الوظيفي، فيُنتج كمية كافية من البروتين اللازم للحفاظ على الوظيفة الطبيعية.

عادةً ما يكون حاملو جينات التليف الكيسي، أو داء تاي-ساكس، أو فقر الدم المنجلي بدون أعراض. ​​وعندما يتكاثر شخصان حاملان لهذه الجينات، فإن كل حمل يحمل خطرًا بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب. وتعمل برامج الفحص السكاني على تحديد حاملي هذه الجينات لتمكين الأزواج من اتخاذ قرارات إنجابية مدروسة.

تكشف الاختبارات الجزيئية عن متغيرات مرضية محددة. غالبًا ما يكون التاريخ العائلي وحده غير كافٍ لأن حاملي المرض يظلون أصحاء. تفحص لوحات فحص حاملي المرض الموسعة الآن عشرات أو مئات من الأمراض المتنحية في اختبار واحد، مما يحسن معدلات الكشف عبر مختلف الأصول العرقية.

• فرد يحمل أليلًا واحدًا متنحيًا للمرض
• لا تظهر عادةً أي أعراض سريرية
• يمكن نقل الأليل إلى النسل
• تم تحديدها من خلال الاختبارات الجينية