Sağlıklı bir kişi bile genetik bir bozukluğu aktarabilir. Taşıyıcı, çekinik hastalığa neden olan alelin bir kopyasına sahip olmasına rağmen, ilgili fenotipi göstermez. İkinci, işlevsel alel ise normal işlevi sürdürmek için gereken proteini yeterli miktarda üretir.

Kistik fibrozis, Tay-Sachs veya orak hücreli anemi alellerini taşıyan kişiler genellikle asemptomatiktir. İki taşıyıcı çiftleştiğinde, her gebelikte etkilenmiş bir çocuk doğma riski %25'tir. Nüfus tarama programları, taşıyıcıları belirleyerek çiftlerin bilinçli üreme kararları vermelerini sağlar.

Moleküler testler, belirli patojenik varyantları tespit eder. Aile öyküsü tek başına genellikle eksiktir çünkü taşıyıcılar sağlıklı kalabilir. Genişletilmiş taşıyıcı tarama panelleri artık tek bir testte düzinelerce veya yüzlerce resesif durumu inceleyerek, farklı soylarda tespit oranlarını artırmaktadır.

• Tek bir çekinik hastalık aleline sahip birey
• Genellikle herhangi bir klinik belirti göstermez.
• Bu aleli yavrulara aktarabilir.
• Genetik test yoluyla tespit edildi