Zdravý člověk může stále přenášet genetickou poruchu. Nositel má jednu kopii recesivní alely způsobující onemocnění, ale nevykazuje související fenotyp. Druhá, funkční alela, produkuje dostatek potřebného proteinu k udržení normální funkce.

Nositelé cystické fibrózy, Tay-Sachsovy choroby nebo alel srpkovité anémie jsou obvykle asymptomatickí. Pokud se rozmnoží dva nositelé, každé těhotenství s sebou nese 25% riziko narození postiženého dítěte. Programy populačního screeningu identifikují nositele, aby páry mohly činit informovaná rozhodnutí o reprodukci.

Molekulární testy detekují specifické patogenní varianty. Pouhá rodinná anamnéza je často neúplná, protože nositelé zůstávají zdraví. Rozšířené panely pro screening nositelů nyní zkoumají desítky nebo stovky recesivních onemocnění v jednom testu, což zlepšuje míru detekce napříč různými předky.

• Jedinec s jednou recesivní alelou onemocnění
• Obvykle nevykazuje žádné klinické příznaky
• Může přenést alelu na potomky
• Identifikováno genetickým testováním