En frisk person kan fortsatt overføre en genetisk lidelse. En bærer har én kopi av et recessivt sykdomsfremkallende allel, men viser ikke den tilhørende fenotypen. Det andre, funksjonelle allelet, produserer nok av det nødvendige proteinet for å opprettholde normal funksjon.

Bærere av cystisk fibrose, Tay-Sachs eller sigdcellealleler er vanligvis asymptomatiske. Når to bærere reproduserer seg, medfører hvert svangerskap en 25 prosent risiko for et berørt barn. Befolkningsscreeningsprogrammer identifiserer bærere slik at par kan ta informerte reproduktive valg.

Molekylære tester oppdager spesifikke patogene varianter. Familiehistorie alene er ofte ufullstendig fordi bærere forblir friske. Utvidede bærerscreeningspaneler undersøker nå dusinvis eller hundrevis av recessive tilstander i en enkelt analyse, noe som forbedrer deteksjonsratene på tvers av ulike aner.

• Individ med ett recessivt sykdomsallel
• Viser vanligvis ingen kliniske symptomer
• Kan overføre allelet til avkommet
• Identifisert gjennom genetisk testing