Een gezond persoon kan nog steeds een genetische aandoening doorgeven. Een drager heeft één kopie van een recessief, ziekteverwekkend allel, maar vertoont niet het bijbehorende fenotype. Het tweede, functionele allel produceert voldoende van het benodigde eiwit om de normale functie te behouden.

Dragers van allelen voor cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie zijn meestal asymptomatisch. Wanneer twee dragers kinderen krijgen, bestaat er bij elke zwangerschap een risico van 25 procent op een kind met deze aandoening. Bevolkingsonderzoeken sporen dragers op, zodat stellen weloverwogen keuzes kunnen maken met betrekking tot hun voortplanting.

Moleculaire testen detecteren specifieke pathogene varianten. Alleen de familiegeschiedenis is vaak onvolledig, omdat dragers gezond blijven. Uitgebreidere dragerschapsscreeningstests onderzoeken nu tientallen of honderden recessieve aandoeningen in één test, waardoor de detectiepercentages bij diverse afkomsten verbeteren.

• Individu met één recessief ziekte-allel
• Vertoont doorgaans geen klinische symptomen.
• Kan het allel doorgeven aan het nageslacht.
• Geïdentificeerd door middel van genetische testen