健康的人也可能将遗传疾病遗传给后代。携带者拥有一个隐性致病基因拷贝，但自身并不表现出相应的表型。另一个功能正常的基因拷贝能够产生足够的必需蛋白质，维持正常生理功能。

囊性纤维化、泰-萨克斯病或镰状细胞贫血症的基因携带者通常没有症状。如果两个携带者生育子女，每次怀孕都有25%的概率生下患病的孩子。人群筛查项目旨在识别携带者，以便夫妇能够做出知情的生育选择。

分子检测可以发现特定的致病变异。仅凭家族史往往无法全面了解情况，因为携带者本身可能并不健康。如今，扩展的携带者筛查方案可以在一次检测中筛查数十种甚至数百种隐性遗传疾病，从而提高了不同族裔人群的检出率。

• 携带一个隐性疾病等位基因的个体
• 通常不表现出临床症状
• 可以将等位基因遗传给后代
• 通过基因检测确定