健康な人でも遺伝性疾患を伝達する可能性がある。保因者は、疾患を引き起こす劣性対立遺伝子を1つ持っているが、関連する表現型は示さない。もう1つの機能的な対立遺伝子が、正常な機能を維持するのに必要なタンパク質を十分に産生する。

嚢胞性線維症、テイ・サックス病、鎌状赤血球症の遺伝子変異を持つ人は、通常無症状です。遺伝子変異を持つ夫婦が子を産む場合、妊娠ごとに罹患児が生まれるリスクは25％です。集団検診プログラムによって遺伝子変異を持つ人を特定することで、夫婦は情報に基づいた上で出産に関する選択を行うことができます。

分子検査は特定の病原性変異を検出します。保因者は健康であるため、家族歴だけでは不十分な場合が多いです。現在では、保因者スクリーニングパネルが拡張され、1回の検査で数十または数百の劣性遺伝疾患を検査できるようになり、多様な祖先を持つ人々における検出率が向上しています。

• 劣性疾患アレルを1つ持つ個体
• 通常は臨床症状を示さない
• 対立遺伝子を子孫に伝達することができる
• 遺伝子検査によって特定された