Auch ein gesunder Mensch kann eine genetische Erkrankung weitergeben. Ein Träger besitzt eine Kopie eines rezessiven, krankheitsverursachenden Allels, zeigt aber selbst keine entsprechenden Symptome. Das zweite, funktionsfähige Allel produziert ausreichend von dem benötigten Protein, um die normale Funktion aufrechtzuerhalten.

Träger von Allelen für Mukoviszidose, Tay-Sachs oder Sichelzellanämie zeigen in der Regel keine Symptome. Wenn zwei Träger Kinder bekommen, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 Prozent, dass das Kind betroffen ist. Bevölkerungsscreening-Programme identifizieren Träger, damit Paare informierte Entscheidungen bezüglich ihrer Familienplanung treffen können.

Molekulargenetische Tests weisen spezifische pathogene Varianten nach. Die Familienanamnese allein ist oft unvollständig, da Genträger gesund bleiben. Erweiterte Testpanels untersuchen nun Dutzende oder Hunderte rezessiver Erkrankungen in einem einzigen Test und verbessern so die Nachweisrate über verschiedene Abstammungen hinweg.

• Person mit einem rezessiven Krankheitsallel
• Zeigt typischerweise keine klinischen Symptome
• Kann das Allel an die Nachkommen weitergeben
• Identifiziert durch Gentests