Даже здоровый человек может передать генетическое заболевание. Носитель имеет одну копию рецессивного аллеля, вызывающего заболевание, но не проявляет соответствующего фенотипа. Второй, функциональный аллель производит достаточное количество необходимого белка для поддержания нормальной функции.

Носители аллелей муковисцидоза, болезни Тея-Сакса или серповидноклеточной анемии обычно не имеют симптомов. При наличии двух носителей каждая беременность сопряжена с 25-процентным риском рождения больного ребенка. Программы скрининга населения выявляют носителей, чтобы пары могли принимать обоснованные решения относительно репродуктивного здоровья.

Молекулярные тесты выявляют специфические патогенные варианты. Семейный анамнез часто бывает неполным, поскольку носители остаются здоровыми. Расширенные панели скрининга носителей теперь позволяют исследовать десятки или сотни рецессивных заболеваний в одном анализе, что повышает показатели выявления среди людей различного происхождения.

• Человек с одним рецессивным аллелем заболевания
• Как правило, клинические симптомы отсутствуют.
• Может передавать аллель потомству
• Выявлено с помощью генетического тестирования