En rask person kan stadig overføre en genetisk sygdom. En bærer har én kopi af en recessiv sygdomsfremkaldende allel, men viser ikke den tilhørende fænotype. Den anden, funktionelle allel, producerer nok af det nødvendige protein til at opretholde normal funktion.

Bærere af cystisk fibrose, Tay-Sachs eller seglcellealleler er normalt asymptomatiske. Når to bærere reproducerer sig, indebærer hver graviditet en 25 procents risiko for et berørt barn. Befolkningsscreeningsprogrammer identificerer bærere, så par kan træffe informerede reproduktive valg.

Molekylære tests påviser specifikke patogene varianter. Familiehistorie alene er ofte ufuldstændig, fordi bærere forbliver raske. Udvidede bærerscreeningspaneler undersøger nu snesevis eller hundredvis af recessive tilstande i en enkelt analyse, hvilket forbedrer detektionsraterne på tværs af forskellige herkomster.

• Individ med én recessiv sygdomsallel
• Viser typisk ingen kliniske symptomer
• Kan overføre allelen til afkommet
• Identificeret gennem genetisk testning