Ένα υγιές άτομο μπορεί ακόμα να μεταδώσει μια γενετική διαταραχή. Ένας φορέας κατέχει ένα αντίγραφο ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου που προκαλεί ασθένεια, αλλά δεν εμφανίζει τον σχετικό φαινότυπο. Το δεύτερο, λειτουργικό αλληλόμορφο παράγει αρκετή από την απαραίτητη πρωτεΐνη για να διατηρήσει την κανονική λειτουργία.

Οι φορείς κυστικής ίνωσης, Tay-Sachs ή δρεπανοκυτταρικών αλληλόμορφων είναι συνήθως ασυμπτωματικοί. Όταν δύο φορείς αναπαράγονται, κάθε εγκυμοσύνη ενέχει 25% κίνδυνο να αποκτήσουν ένα παιδί που έχει προσβληθεί. Τα προγράμματα πληθυσμιακού ελέγχου εντοπίζουν τους φορείς, ώστε τα ζευγάρια να μπορούν να κάνουν ενημερωμένες αναπαραγωγικές επιλογές.

Οι μοριακές εξετάσεις ανιχνεύουν συγκεκριμένες παθογόνες παραλλαγές. Το οικογενειακό ιστορικό από μόνο του είναι συχνά ελλιπές, επειδή οι φορείς παραμένουν υγιείς. Τα εκτεταμένα πάνελ ελέγχου φορέων εξετάζουν πλέον δεκάδες ή εκατοντάδες υπολειπόμενες παθήσεις σε μία μόνο δοκιμασία, βελτιώνοντας τα ποσοστά ανίχνευσης σε διαφορετικές καταγωγές.

• Άτομο με ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο νόσου
• Συνήθως δεν εμφανίζει κλινικά συμπτώματα
• Μπορεί να μεταδώσει το αλληλόμορφο στους απογόνους
• Αναγνωρίζεται μέσω γενετικών εξετάσεων