Uma pessoa saudável pode ainda transmitir uma doença genética. Um portador possui uma cópia de um alelo recessivo causador da doença, mas não apresenta o fenótipo associado. O segundo alelo, funcional, produz proteína suficiente para manter o funcionamento normal.

Os portadores de alelos da fibrose quística, da doença de Tay-Sachs ou da anemia falciforme são geralmente assintomáticos. Quando dois portadores têm filhos, cada gravidez apresenta um risco de 25% de gerar uma criança afetada. Os programas de rastreio populacional identificam os portadores para que os casais possam tomar decisões reprodutivas informadas.

Os testes moleculares detetam variantes patogénicas específicas. O historial familiar, por si só, é habitualmente incompleto, pois os portadores mantêm-se saudáveis. Os painéis expandidos de rastreio de portadores examinam agora dezenas ou centenas de condições recessivas num único ensaio, melhorando as taxas de deteção em diversas ancestralidades.

• Indivíduo com um alelo recessivo da doença
• Geralmente não apresenta sintomas clínicos.
• Pode transmitir o alelo à descendência.
• Identificado através de testes genéticos